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無創性胎兒DNA産前篩查
無創産前檢測是一項高度準確的無創産前篩查技術，傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查，存在流産風險, 而無創産前篩查技術，只需抽取少量孕婦血液。懷孕期間，寶寶的DNA會傳到母親的血液內，新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序, 可檢查出寶寶是否有潜在的疾病風險。此技術無流産風險，而且準確性高于99%，大大减少了誤診的可能性。目前有全港唯一專利認可技術- T21express™。
無創性胎兒DNA産前篩查，可檢測哪些疾病？
染色體三體症
症狀：智力和發育遲緩
準確率：99.65%
症狀：通常有多種器官先天缺陷，即使能勉强存活，大部份嬰兒較常于出生後1年內去世
準確率：≥99.9%
症狀：通常有多種器官先天缺陷，許多胎兒會因流産或胎死腹中而夭折；即使能勉强存活，大部份嬰兒較常于出生後1年內去世
準確率：＞99.9%
性染色體相關疾病
症狀：
- 個子較同齡矮小
- 可存在心臟或腎臟缺陷、聽障問題及輕微學習障礙問題
- 成年後有機會出現不孕情况
症狀：
- 有機會有學習障礙問題
- 出生前及青春期不能製造足够男性荷爾蒙，
- 導致第二性征沒有正常發育，
- 亦會引致其他不同征狀，甚至不育
症狀：
- 身材較高大有機會有學習障礙，比較晚才會講話
- 及動作障礙，精細動作較不協調
- 行爲上的問題，如脾氣暴躁等
症狀：
- 患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而异
- 有些幷沒有任何臨床病徵或只有輕微征狀，有些甚至終身都未被確診
- 部份會出現學習障礙或情緒問題
- 動作技能發育緩慢
- 10%有機會出現癲癇症或腎臟异常等病徵
*染色體相關分析，準確率99.82%
微缺失篩檢分析
染色體除了有機會整條缺失，亦有機會只有一小部份的遺傳資料缺失，這情况稱爲微缺失，而這在任何一條染色體皆可發生。微缺失的成因，主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致，這種錯失更是無可避免。雖然機會率很低，但微缺失亦有可能會遺傳至下一代，所以會建議如發現下一代有病徵，父母亦應該接受測試，以獲取更多信息。微缺失引致的問題及疾病，會因爲缺失部份的大小，及該染色體基因本身功能所影響。微缺失綜合症是十分普遍的基因病症，同時，發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。微缺失綜合症對寶寶健康可造成嚴重影響，所以絕對不能掉以輕心。
症狀：
- 較常見爲肌肉張力弱
- 心臟及其他先天性缺陷
- 不同程度的智力障礙及行爲問題
- 約一半患者亦會罹患腦癎症
症狀：
- 患病嬰兒常會有生長發育遲緩問題及行爲問題
- 可能出現進食困難及顎裂的征狀
症狀：
- 神經性疾病
- 早期會有嚴重語言、心智發展遲緩問題
- 嚴重學習障礙，伴隨特殊的面部表徵與行爲
- 行動障礙、腦癎、以及平衡和步行問題
- Gri-du-chat syndrome （猫鳴症候群）
症狀：
- 出生時頭部較小，體重較輕、肌肉張力弱
- 通常會有進食及呼吸困難問題
- 有中度至嚴重的智力障礙
症狀：患者通常有心臟缺陷、免疫系統問題以及輕微至中度智力障礙
症狀：先天畸形
症狀：侏儒及肥胖等
香港環球醫健有限公司 - 無創胎兒DNA産前篩檢的優點
● 檢測孕周：滿10周即可檢測 ，雙胞胎也可檢測，詳情請向醫生諮詢；
● 報告快速：抽血後3-5個工作天便能得知報告
● 測試安全：無創技術，不涉及流産的風險，對母體和胎兒都沒有傷害；
● 過程簡單：僅抽10ml靜脉血，方便快捷，不需要空腹；
● 專業跟進：如測試結果爲陽性或特殊情况，會由大學病理學教授作出支援；
● 檢測準確：檢測唐氏綜合症、愛德華綜合症等的準確度高達99.9%。
哪類人士適合無創胎兒DNA産前篩檢 ?
● 建議35歲或以上的高齡産婦特別要做
● B超掃描檢查有發現异常，懷疑染色體异常的孕婦
● 曾經生育過染色體异常胎兒的孕婦
● 第一孕期、第二孕期(四指標、五指標)篩檢爲高風險的孕婦
● 夫婦雙方有羅伯遜平衡性轉位(Robertsonian Translocation)
● 有想瞭解寶寶狀况的孕婦
