+852 3525 1352
無創性胎兒DNA産前篩查

無創産前檢測是一項高度準確的無創産前篩查技術,傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查,存在流産風險, 而無創産前篩查技術,只需抽取少量孕婦血液。懷孕期間,寶寶的DNA會傳到母親的血液內,新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序, 可檢查出寶寶是否有潜在的疾病風險。此技術無流産風險,而且準確性高于99%,大大减少了誤診的可能性。目前有全港唯一專利認可技術- T21express™。


無創性胎兒DNA産前篩查,可檢測哪些疾病?

染色體三體症


  • T21唐氏綜合症
症狀:智力和發育遲緩
準確率:99.65%

  • T18愛德華氏綜合症
症狀:通常有多種器官先天缺陷,即使能勉强存活,大部份嬰兒較常于出生後1年內去世
準確率:≥99.9%

  • T13巴陶氏綜合症
症狀:通常有多種器官先天缺陷,許多胎兒會因流産或胎死腹中而夭折;即使能勉强存活,大部份嬰兒較常于出生後1年內去世
準確率:>99.9%

 
性染色體相關疾病

  • XO X染色體單體症
症狀:
  1. 個子較同齡矮小 
  2. 可存在心臟或腎臟缺陷、聽障問題及輕微學習障礙問題
  3. 成年後有機會出現不孕情况
  • XXY柯林菲特氏症
症狀:
  1. 有機會有學習障礙問題
  2. 出生前及青春期不能製造足够男性荷爾蒙,
  3. 導致第二性征沒有正常發育,
  4. 亦會引致其他不同征狀,甚至不育
  • XYY 超雄綜合症
症狀:
  1. 身材較高大有機會有學習障礙,比較晚才會講話  
  2. 及動作障礙,精細動作較不協調  
  3. 行爲上的問題,如脾氣暴躁等
  • XXX超雌綜合
症狀:
  1. 患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而异
  2. 有些幷沒有任何臨床病徵或只有輕微征狀,有些甚至終身都未被確診
  3. 部份會出現學習障礙或情緒問題
  4. 動作技能發育緩慢
  5. 10%有機會出現癲癇症或腎臟异常等病徵
 
*染色體相關分析,準確率99.82%
 
微缺失篩檢分析
染色體除了有機會整條缺失,亦有機會只有一小部份的遺傳資料缺失,這情况稱爲微缺失,而這在任何一條染色體皆可發生。微缺失的成因,主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致,這種錯失更是無可避免。雖然機會率很低,但微缺失亦有可能會遺傳至下一代,所以會建議如發現下一代有病徵,父母亦應該接受測試,以獲取更多信息。微缺失引致的問題及疾病,會因爲缺失部份的大小,及該染色體基因本身功能所影響。微缺失綜合症是十分普遍的基因病症,同時,發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。微缺失綜合症對寶寶健康可造成嚴重影響,所以絕對不能掉以輕心。

  • 1p36缺失症候群
症狀:
  1. 較常見爲肌肉張力弱
  2. 心臟及其他先天性缺陷
  3. 不同程度的智力障礙及行爲問題
  4. 約一半患者亦會罹患腦癎症
 
  • 2p 33.1 缺失綜合症
症狀:
  1. 患病嬰兒常會有生長發育遲緩問題及行爲問題
  2. 可能出現進食困難及顎裂的征狀
 
  • 15q 11.2缺失綜合症/天使綜合症
症狀:
  1. 神經性疾病
  2. 早期會有嚴重語言、心智發展遲緩問題
  3. 嚴重學習障礙,伴隨特殊的面部表徵與行爲
  4. 行動障礙、腦癎、以及平衡和步行問題
 
  • Gri-du-chat syndrome (猫鳴症候群)
症狀:
  1. 出生時頭部較小,體重較輕、肌肉張力弱
  2. 通常會有進食及呼吸困難問題
  3. 有中度至嚴重的智力障礙
 
  • Digeorge   syndrome
症狀:患者通常有心臟缺陷、免疫系統問題以及輕微至中度智力障礙
  • Langer-Giedion  syndrome
症狀:先天畸形
  • Prader-Willi  syndrome
症狀:侏儒及肥胖等
 
 香港環球醫健有限公司 - 無創胎兒DNA産前篩檢的優點 
● 檢測孕周:滿10周即可檢測 ,雙胞胎也可檢測,詳情請向醫生諮詢;
● 報告快速:抽血後3-5個工作天便能得知報告
● 測試安全:無創技術,不涉及流産的風險,對母體和胎兒都沒有傷害;
● 過程簡單:僅抽10ml靜脉血,方便快捷,不需要空腹;
● 專業跟進:如測試結果爲陽性或特殊情况,會由大學病理學教授作出支援;
● 檢測準確:檢測唐氏綜合症、愛德華綜合症等的準確度高達99.9%。



哪類人士適合無創胎兒DNA産前篩檢 ? 
建議35歲或以上的高齡産婦特別要做
B超掃描檢查有發現异常,懷疑染色體异常的孕婦
曾經生育過染色體异常胎兒的孕婦
第一孕期、第二孕期(四指標、五指標)篩檢爲高風險的孕婦
夫婦雙方有羅伯遜平衡性轉位(Robertsonian Translocation)
有想瞭解寶寶狀况的孕婦